Prueba de Tamizaje y Confirmatoria en la Diabetes Mellitus

Prueba de Tamizaje:

La glucemia en ayunas es la prueba mas sencilla para el tamizaje oportunistico de Diabetes Mellitus en personas asintomáticas. Sin embargo, la prueba de oro par el tamizaje de diabetes en estudios sigue siendo la medición de 2 horas post carga de glucosa (PTGO). Es muy importante tener en cuenta que una prueba de tamizaje solo indica una alta probabilidad de tener DM y debe ser confirmada con una prueba diagnostica.

Confirmatoria:

El diagnostico de diabetes se confirma mediante determinación de glucosa en sangre, que se realizan ante situaciones de sospecha clinicia o bien en estudios de detección sistemática( diagnostico de diabetes gestacional y estudios epidemiologicos ); otro método confirmatorio para la diabetes es el diagnostico de la hemoglobina glicosilada(Hba1ca), la cual es una heteroproteina de la sangre que resulta de la unión de la Hb con carbohidratos libres

Referencia Bibliografica:

• http://www.scielo.br/pdf/csp/v26n2/09.pdf
• http://www.diabetes.unal.edu.co/Guias_DM2.pdf
• http://www.bd.com/mexico/diabetes/main.aspx?cat=3258&id=3279

Alteraciones en la Epigenética de la Diabetes Mellitus

Las alteraciones epigenéticas abarcan cambios heredables del ADN en su estructura, pero estos no alteran la secuencia de los nucleótidos.

Las modificaciones epigenéticas se cumplen a través de tres mecanismos básicos:

1. La metilación de la citosina en los pares de nucleótidos citosina-guanina del ADN. La metilación 5" de la citosina en residuos CpG de los dinucleótidos de ADN ocurre en la mitosis como parte de la diferenciación celular. 

2. La acetilación de las histonas genera una modificación sobre la cromatina, la cual puede cambiar su densidad y permitir, mediante este proceso, el acceso a los genes y su expresión. 

3. Los micro ARNs son pequeños fragmentos de ARN no codificadores pero de mucha importancia en la activación y desactivación de los genes y en la organización de la cromatina. 

En conclusión estos tres procesos permiten que nuestro organismo mientras se esta desarrollando de lugar a fenotipos diferentes (en este caso la Diabetes tipo 2) a partir de un mismo genotipo. 

ESQUEMA DE LOS FACTORES EPIGÉNETICOS DE LA DIABETES MELLITUS TIPO 2

Bibliografía:

T.U.M [Internet]. Argentina: Cruz Blanca Humanista Interracial [actualizado 28 de julio del 2011; citado 24 de octubre del 2015]. Disponible en:

http://fisasposadasmisionesargentina.blogspot.com/2011/07/epigenetica-de-la-diabetes-perinatal.html

Alteraciones en la Traduccion en la Diabetes Mellitus

En la Diabetes Mellitus se conoce que cualquier alteración  en proceso de formación de  la insulina (Hormona polipeptídica que facilita el ingreso de insulina para el funcionamiento de las células) ocasiona un incremento de la glucemia (Diabetes), y una de estas afecciones puede estar relacionada con la traducción de ARNm  a proteínas, investigaciones recientes muestran que en la Diabetes el fragmento de ARNInc es el aquel que no puede ser traducido normalmente a proteína y se puede encontrar en diferentes partes del cuerpo uno de ellos es el pancreas.

Referencia Bibliografica: 

Nuevo ARN relacionado con la Diabetes

Insulina

Alteraciones en la Transcripción de la Diabetes Mellitus

La Diabetes Mellitus se relaciona con problemas a nivel de factores de transcripción, se ha determinado el papel clave de dos de ellos, esto son TCF7L2 y el HHEX, en ausencia de estos factores se deteriora la actividad pancreática. En estudios recientes  han demostrado  que cambios en la transcripción  a nivel de el gen SLC30A8 se presenta como una de las causas de la enfermedad, debido a que este gen produce la proteína ZnT8, esta a su vez permite el transporte del zinc el cual permite a la insulina fijarse al páncreas, al existir problemas en el desarrollo del gen disminuye la producción de la proteína  y al mismo tiempo deteriora la capacidad de producción de la insulina,aumentando el riesgo de padecer la enfermedad. Además se puede observar mutaciones en genes que codifican las proteínas como la glucocinasa por ende existe la baja producción de insulina. Entre los factres d transcripción que regulan la transcripción del gen de la insulina a ARNM tenemos: factor promotor de insulina 1 (IPF-1) y los génesis HFN-1, 4 alfa y 1 beta que se expresan en el hígado y en los islotes. 

Referencia Bibliográfica

• Farmer y, Avard D.Factores genéticos de la diabetes tipo 2: los avances científicos del proyecto DGDG, Diabetes Voice. 2008 Marzo; 53(1) 31-33 Disponible en: http://www.idf.org/sites/default/files/attachments/2008_1_Farmer_Avard_ES_0.pdf
• Tusié M. El componente genetico de la diabetes. Mensaje Bioquimico, 2008; 32(1) 59-66 Disponible en: http://bq.unam.mx/wikidep/uploads/MensajeBioquimico/Mensaje_Bioq08v32p59_66_Tusie.pdf

Alteraciones de la replicacion de la Diabetes Mellitus

Los genes implicados  con más frecuencia en la  Diabetes tipo 1 se relacionan con el sistema HLA de clase II, localizados en el cromosoma 6p. El gen de la insulina localizado en el cromosoma 11 también se relaciona. Sin embargo, sólo unos pocos alelos del sistema HLA determinan la susceptibilidad individual, es decir, hay un equilibrio entre alelos predisponentes, como HLA DRB1 04 y HLA DQ, y alelos protectores, como HLA DRB1 02 y DQB1. La influencia de estos alelos en el desarrollo de la enfermedad depende de factores como la raza, el grado de identidad HLA y la distribución geográfica de los alelos, entre otros. Pueden existir alteraciones del NRF1, que es un factor de transcripción que regula la expresión del factor de transcripción mitocondrial A, este es un factor esencial para la replicación, el mantenimiento y la transcripción del ADN mitocondrial.

 

 Referencia Bibliografica

Ibiomed, La genética de la Diabetes Mellitus Tipo II: genes implicados en la Diabetes de aparición temprana [online]. México: Ibiomed; 2000. Disponible en: http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=1933&id_seccion=262&id_ejemplar=234&id_revista=2